Здравствуйте Владимир Георгиевич! Хотелось бы узнать занимаетесь ли вы такими проблемами как адреногенитальный синдром? Нарушение м.ц.35-37 дней, угри, повышенный рост волос по телу. В анамнезе 1 ЗБ.Дополнительно сдала Мутации в гене CYP21OHB
заключение:
проведен анализ двух частых мутаций в гене 21- гидроксилазы CYP21OHB (делеции гена в 3 экзоне и мутации сайта сплайсинга во 2-ом интроне). Тест №7802:
Адреногенитальный синдром.
При проведении молекулярно-генетического исследования образцов ДНК, на наличие двух частых мутаций в гене CYP21OHB, ответственных за развитие, преимущественно, сольтеряющей формы адреногенитального синдрома, мутация сайта сплайсинга во 2 интроне не обнаружена. Однако обнаружено измененное соотношение количества копий гена (b), и псевдогена (а) в 3-м экзоне (b
заключение:
проведен анализ двух частых мутаций в гене 21- гидроксилазы CYP21OHB (делеции гена в 3 экзоне и мутации сайта сплайсинга во 2-ом интроне). Тест №7802:
Адреногенитальный синдром.
При проведении молекулярно-генетического исследования образцов ДНК, на наличие двух частых мутаций в гене CYP21OHB, ответственных за развитие, преимущественно, сольтеряющей формы адреногенитального синдрома, мутация сайта сплайсинга во 2 интроне не обнаружена. Однако обнаружено измененное соотношение количества копий гена (b), и псевдогена (а) в 3-м экзоне (b