Генетик (Рязань)

LjN8K9M3D

Зачем и кому нужна консультация генетика (Рязань)

Генетик нужен не только парам, которые не могут самостоятельно зачать ребенка. Консультация этого специалиста полезна всем будущим родителям – дети с тяжёлыми генетическими патологиями рождаются и у здоровых женщин и мужчин, без проблем зачавших ребёнка. С 1 января 2023 года в России всем новорождённым начали проводить расширенный неонатальный скриниг на генетические нарушения, в результате за год было выявлено 656 малышей с редкими наследственными заболеваниями.

— Именно поэтому консультация генетика на этапе планирования беременности, по моему убеждению, нужна всем будущим родителям. Только представьте: огромное несчастье можно предотвратить, — говорит генетик клиники «Мать и дитя – Рязань» Анастасия Новикова. — Кроме того, при наличии хромосомных нарушений у родителей эмбрион может не развиваться, в том числе после ЭКО, не прижиться после подсадки, или беременность может замереть на раннем сроке. Или после скринига в первом триместре потребуется принимать решение — сохранять беременность, или нет.

Консультация генетика на этапе планирования беременности (Рязань)

— Если мы говорим о генетическим скриниге на этапе планирования беременности, каким образом он проводится и какова его стоимость?
— На сегодняшний день определение всех 25 тысяч генов делают менее чем за месяц по цене автомобильной страховки. Люди ежегодно покупают каско, но почему-то не делают генетический анализ перед рождением ребенка, хотя это тоже страховка, причем гораздо более важная. И оплатить её нужно всего один раз.

— Насколько точен этот анализ? Он гарантирует исключение генетических заболеваний?
— Предельно точен. Такой генетический тест имеет два исключения: если мутация происходит впервые, а не передается от родителя, и если в клетке оказываются лишние хромосомы. Такие аномалии предсказать нельзя.

Тем не менее, генетический анализ родителей на этапе планировании беременности позволяет исключить тяжелые наследственные заболевания, такие как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия (СМА). Стоимость лечения от таких патологий с помощью генной терапии превышает сто миллионов рублей, а от большинства редких генетически обусловленных заболеваний эффективного лечения вообще не существует.

— Кому особенно нужно участие генетика?
— На этапе планирования беременности: женщинам и мужчинам старшего репродуктивного возраста, тем, у кого есть проблемы с зачатием и привычным невынашиванием, после выкидышей и замерших беременностей, тем, у кого уже есть ребёнок с наследственным заболеванием, задержками развития. Во время беременности – тем, у кого выявлены проблемы на первом скриниге, женщинам с высоким или средним риском, в том числе обнаруженном на УЗИ.

Консультация генетика после первого скрининга при беременности

— Если на первом скрининге выявлены проблемы, чем тогда поможет генетик?
— Первый скриниг — это «просеивающее» исследование, выявляющее группу женщин, у которых могут быть проблемы. Генетик в таком случае подбирает адекватную уточняющую диагностику для того, чтобы с максимальной точностью определить, есть ли какие-то хромосомные отклонения у малыша. Такие исследования — либо НИПТ, либо один из видов инвазивной пренатальной диагностики.

— Если на этапе планирования беременности у родителей будут выявлены хромосомные нарушения, что тогда?
— Потребуется ЭКО, будет проведен скрининг эмбриона до его подсадки. Оптимальной на данный момент считается предимплантационная генетическая диагностика. Таким образом, у будущего ребёнка исключаются заболевания, связанные с умственной отсталостью и физическими пороками развития. Эмбрионы, у которых не найдено нарушений, подсаживают матери. Этот метод позволяет также подсаживать только один эмбрион, то есть избежать рисков, связанных с вынашиванием многоплодной беременности.

Детский генетик (Рязань)

— Существует консультация генетика для детей. Каким детям она нужна?
— Консультация генетика нужна детям, у которых ещё нет диагноза, но родители видят проблему. Тогда я подбираю оптимальный способ диагностики. А также для детей с уже установленным диагнозом, чтобы они могли получить инвалидность. То есть, консультация генетика проводятся в рамках прохождения комиссии и медико-социальной экспертизы.

Анастасия Александровна Новикова, генетик (Рязань)

Клиника "Мать и дитя" (Рязань)

Тел.: 39-20-33, 8 (800) 700-700-1

Реклама: ООО "Мать и дитя Рязань"