Перинатальный центр Рязани одним из первых в России начал тестировать новорожденных на редкие генетические заболевания

Перинатальный центр Рязани вошел в пилотный проект по расширенному скринингу на выявление редких заболеваний

С 2023 года все младенцы будут исследоваться не на пять, как сейчас, а на 36 редких генетических заболеваний

«Планируется расширить скрининг до 36 заболеваний - это наследственные болезни обмена веществ, иммунодефициты, СМА (спинальная мышечная дистрофия), что позволит дополнительно выявлять в стране, по нашим расчетам, около трех тысяч детей, которые попадают в группу риска и требуют пристального наблюдения педиатров, генетиков и иммунологов на первом году жизни», - сообщил президент Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России, академик РАН Александр Румянцев.

Предполагается, что мера снизит младенческую смертность на 15%.

Но прежде чем запустить расширенную программу, необходимо отработать действия всех специалистов Перинатального центра.

Поскольку цель скрининга – это не только постановка диагноза, но и оказание медицинской и другой помощи ребенку и его семье. Именно над этим сейчас работают специалисты региона.

«Для проведения скрининга забирают кровь из пяточки ребенка и исследуют в медико-генетической лаборатории Перинатального центра, а также лаборатории Медико-генетического научного центра г. Москва. Современные методы диагностики и оборудование нашего учреждения позволяют делать это эффективно. В дальнейшем этот опыт станет основой для организации такой работы во всех регионах России», - подчеркнул главный врач Перинатального центра Александр Терещенко.

15.04.2022 г.