Рязанский мальчик с редким генетическим заболеванием вырос на 28 см, получая новое лекарство

У юного рязанца редкое генетическое заболевание - ахондроплазия - нарушение роста костей скелета. В основе патологии - мутация гена, отвечающего за преобразование хрящевой ткани в костную.

Ахондроплазия проявляется диспропорцией тела: при нормальной длине туловища руки и ноги заметно укорочены, голова крупная, лобные бугры выступают, а переносица уплощена. Средний рост взрослого человека с этим заболеванием не превышает 130 см.

До недавнего медицина была способна лишь облегчать симптомы, однако оносительно недавно появилась лекарство, воздействуещее на механизм заболевания и способное усилить рост костей.

Летом 2022 года мальчик с ахондроплазией из Рязанской области стал одним из первых, кто начал получать Восоритид. Препарат тогда недавно зарегистрировали в России - благотворительный фонд «Круг добра» включил ахондроплазию в перечень заболеваний для поддержки.

С тех пор юный рязанский пациент вырос на 28 сантиметров. Ребенок продолжает терапию и находится под наблюдением мультидисциплинарной команды врачей: эндокринологов, ортопедов, нейрохирургов, оториноларингологов, сообщили в минздраве региона. Заболевание не исчезает, но перестаёт быть приговором, подчеркнули в ведомстве.

В 2025 году «Круга добра» принял решение начинать терапию пациентам с ахондроплазией с рождения. При раннем старте удается добиться хороших показателей роста, приближающихся к средним значениям, - указали в фонде.

Фото рязанского Дама ребенка (архив)

16.09.2026 г.