В рамках расширенного неонатального скрининга у 13 новорожденных диагностированы тяжелые заболевания

С 1 января в России стартовал расширенный неонатальный скрининг, в рамках которого всех новорожденных тестируют на 36 генетических заболеваний, в том числе фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию, спинальную мышечную атрофию (СМА), первичные иммунодефициты (ПИД) и группу наследственных болезней обмена веществ.

За это время обследованы более 95 тысяч младенцев. Из них около тысячи вошли в группу риска и пройдут более углубленную диагностику, сообщили в минздраве России.

У 13 новорожденных подтверждены врожденные заболевания: у двух детей диагностирована спинальная мышечная атрофия, у четырех установлен первичный иммунодефицит, ещё у семи - наследственные болезни обмена.

Девочка со СМА, родившаяся 1 января 2023 года в Кургане, включена в списки фонда "Круг добра" для обеспечения дорогостоящими лекарствами.

Цель расширенного неонатального скринига - диагностировать врожденные и наследственные заболевания на раннем этапе, до появления клинических симптомов.
Ранняя диагностика вкупе с лечением дает возможность спасать детей, которые ранее были обречены на тяжелое заболевание, инвалидизацию и преждевременную смерть.

Фото Перинатального центра Рязани

18.02.2023 г.