В России впервые в мире пересадили костный мозг ребенку с редчайшим заболеванием

Мальчику с синдромом Клерикузио помогли в Российской детской клинической больнице — филиале клиники имени Пирогова.

С рождения шестилетний мальчик из Брянской области постоянно и продолжительно болел. После обследований в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева выяснилось, что у ребёнка синдром Клерикузио. Это генетическое заболевание, которые впервые было описано лишь в 90-х годах прошлого столетия. С тех пор известны лишь несколько сотен пациентов с такой патологией во всем мире.
В качестве лечения требовалась трансплантация костного мозга, ребенка направили в Российскую детскую клиническую больницу, в отделение трансплантации костного мозга, которое специализируется на оказании помощи детям с орфанными (т.е. редкими) заболеваниями.

«В первую очередь синдром Клерикузио проявляется в виде иммунодефицита, — рассказала Елена Борисовна Мачнева, врач-гематолог отделения трансплантации костного мозга РДКБ. — Вместе с этим снижается и противоопухолевая защита организма, у пациента высокий риск развития лейкозов и других злокачественных новообразований».
Синдром проявляется и в аутоимунных реакциях, может возникнуть тугоухость, патологии развития скелета. Один из наиболее характерных симптомов заболевания —пигментация и депигментация на коже.

«После постановки диагноза стоял вопрос о выборе тактики лечения, — отметила Елена Борисовна. — Ребёнок был подвержен частым и тяжелым инфекционным заболеваниям, существовал риск развития острого миелобластного лейкоза. Мальчику требовалась трансплантация костного мозга, но при синдроме Клерикузио эту процедуру никто раньше не выполнял».

В поисках донора специалисты отделения провели тестирование родственников на совместимость, оказалось, что на 100% подходит сестра мальчика.

Врачи долгое время скрупулезно подбирали курс предоперационной химиотерапии, опираясь на опыт проведенных трансплантаций пациентам со схожими иммунодефицитами, консультации с коллегами. Пациенту с таким диагнозом подобное лечение еще нигде в мире не проводили.
Вскоре ребёнку провели пересадку костного мозга. По лабораторным показателям врачи отметили полное приживление трансплантата на 35 сутки после пересадки.

Первое время после процедуры мальчик получал сопроводительную иммуносупрессивную терапию. Сейчас он продолжает периодически приезжать в РДКБ на плановые обследования.

Лечение прошло успешно — донорский костный мозг функционирует в полном объеме, у пациента восстановлена иммунная система (противоопухолевый и противоинфекционный иммунитет), прекратился патологический процесс в коже.

4.10.2023 г.