Неонатальный скрининг новорожденных - это обследование всех новорожденных детей на наследственные заболевания в целях их раннего выявления и своевременного лечения
С 2007 года в рязанском регионе обследование новорожденных проводится на 5 наследственных заболеваний
• фенилкетонурия;
• муковисцидоз;
• врожденный гипотиреоз;
• адреногенитальный синдром;
• галактоземия.
С января 2023 года в Рязанской области всех новорожденных начали тестировать на 36 наследственных заболеваний
В их числе ряд патологий обмена аминокислот, органических и жирных кислот, врожденные нарушения иммунитета, а также тяжелое заболевание – спинальная мышечная атрофия (СМА).
Неонатальный скриниг проводится через три часа после кормления на вторые сутки после рождения для здоровых доношенных малышей и на седьмые - для недоношенных.
Забор осуществляется из пятки новорожденного. Результаты анализов будут готовы через 10-14 дней. Их сообщат родителям в случае выявления генетических заболеваний.
Фото Рязанского роддома №2
17.01.2023 г.