Благотворительный фонд закупит Zolgensma для шести детей со СМА

Благотворительный фонд "Круг добра" договорился о поставках препарата Золгенсма с производителем препарата компанией "Новартис"

Об этом сообщается на сайте фонда.
Экспертный совет одобрил закупку Zolgensma для шести детей.
«Мы не можем гарантировать эффективность Zolgensma для данных пациентов, но мы не имеем права оставлять детей без лечения в то время, как родители отказались от других видов терапии», — сказал Сергей Куцев, главный внештатный специалист Минздрава по генетике и член экспертного совета «Круга добра».

В фонде добавили, что планируют закупать десятки доз Zolgensma для детей со СМА.
В феврале этого года Фонд «Круг добра» утвердил для закупки список лекарств от спинальной мышечной атрофии (СМА). В перечень включат все существующие препараты: «Нусинерсен» («Спинраза»), «Рисдиплам» («Эврисди») и «Золгенсма».
Ранее экспертный совет фонда включил в число подопечных всех детей со СМА, подтвержденной генетическим анализом, у которых есть медицинские показания и нет противопоказаний для получения лекарств.

Спинальная мышечная атрофия — это генетическое заболевание, при котором в организме кодируется белок, необходимый для выживания крупных нервных клеток, обеспечивающих поддержание тонуса мышц. При спинальной мышечной атрофии постепенно перестают работать мышцы, малыши не могут самостоятельно дышать. Дети с 1-м типом СМА часто не доживают до двух лет. Лечение нужно начинать как можно быстрее. В России зарегистрирован и должен предоставляться бесплатно препарат «Спинраза», который помогает остановить прогрессирование болезни.

«Спинраза» стоит 8 млн за одну ампулу. Для первого этапа лечения необходимо по определенной схеме ввести ребенку 6 ампул, далее по три ампулы ежегодно. Zolgensma стоит 150 млн рублей, но, в отличие от «Спинразы», для лечения необходима одна инъекция.

Zolgensma — самый дорогой препарат в мире, полный курс может стоить 2,5 млн долларов, или около 160 млн рублей. Из-за высокой стоимости препарат попал в Книгу рекордов Гиннесса.

Препарат начал применяться в середине 2019 года сначала в США, потом в Европе. В России «Золгенсма» не зарегистрирована, но по жизненным показаниям разрешается к применению.

— Существует на данный момент три препарата для лечения СМА: «Спинраза», «Золегнсма» и «Рисдиплам», — объясняет Александр Поляков, профессор РАН, ведущий специалист в области молекулярной генетики и ДНК-диагностики наследственных заболеваний изданию «Правмир». — Неважно, какой препарат используется. Все эти препараты по-разному воздействуют на те мотонейроны, которые у больного остались живыми. Они дают возможность им работать. Соответственно, если мотонейроны умерли, то эффективности не будет. Не существует убедительных работ, которые бы говорили о большей эффективности того или иного препарата. Мы пока не знаем, хватит ли «Золгенсмы» до конца жизни. Самые длинные исследования сейчас — это 5-7 лет. Но так как «Спинразу» нужно вводить пожизненно, чтобы остановить прогрессирование болезни, в масштабах жизни «Золгенсма» пока получается дешевле.

Принцип работы «Золгенсмы» такой: вирус-вектор, как грузовик, доставляет в клетку белок SMN1. Именно из-за того, что этот белок не вырабатывается, гибнут мотонейроны и не работают мышцы. Вирус, который использует для доставки «Золгенсма», непатогенный, он просто позволяет проникнуть внутрь клетки, но организм может вырабатывать антитела в ответ на его попадание — именно поэтому «Золгенсма» вводится один раз и не может вводиться повторно.

С 2022 года в России введут скрининг новорожденных на наличие спинальной мышечной атрофии (СМА) и других врожденных заболеваний. Соответствующее поручение дал премьер-министр РФ Михаил Мишустин.
В настоящее время в стране проводится неонатальный скрининг на пять заболеваний. Этот список планируют расширить до 36 заболеваний. Кроме того, будет расширен пренатальный скрининг на наследственные и врожденные болезни. К 1 сентября Минздрав должен оценить возможности регионов и представить в правительство предложения по введению изменений.
Также министерству поручили к 1 сентября проработать вопрос по запуску пилотного проекта по генетическому тестированию беременных на выявление наследственных и врожденных заболеваний плода. Такое тестирование позволяет обнаружить хромосомные аномалии еще на этапе ведения беременности. Подобный проект уже действует в Москве.

Фото Unsplash

9.08.2021 г.