После расширения неонатального скрининга выявлена первая новорожденная со СМА

С 1 января 2023 года в России началось массовое тестирование новорожденных на 40 групп редких генетических и орфанных заболеваний.

Минздрав сообщил о первом выявленном заболевании в рамках массового скринига - в Кургане новорожденной девочке диагностировали СМА

Девочка родилась 1 января, через сутки был проведен забор крови. По результатам исследования, проведенного в Екатеринбурге, ребенка включили в группу риска по СМА, повторный анализ в медико-генетическом центре имени Бочкова в Москве подтвердил диагноз. Были проведены телемедицинские консультации со специалистами профильных центров, в том числе генетиками. Затем медицинские документы и решение врачебной комиссии были переданы в фонд «Круг добра» для обеспечения ребенка дорогостоящими лекарственными препаратами, уточняется в сообщении.

С момента старта программы расширенного скринига у новорожденных уже взято более 42 тысяч проб, из них 80 направлены на подтверждающую диагностику в Москву.

Расширенный с 5 до 40 редких патологий и метаболических нарушений неонатальный скрининг призван обнаружить их на досимптоматической стадии. Предположительно это позволит спасать до 1 тысячи детских жизней ежегодно и обеспечит снижение младенческой смертности на 13% в 2023 году.

Фото Перинатального центра Рязани

25.01.2023 г.