В России после расширения неонатального скрининга выявлен еще один младенец с генетическим заболеванием

В рамках расширенного неонатального скрининга, который стартовал в России с 1 января, у еще одного ребенка подтверждено генетическое заболевание - первичный иммунодефицит

Об этом сообщили в минздраве РФ.

В настоящее время ребенок находится под наблюдением специалистов и проходит обследования для определения дальнейшей тактики лечения, уточняется в сообщении.

По словам главного внештатного специалиста по медицинской генетике минздрава России Сергея Куцева, программа по расширенному неонатальному скринингу позволит спасать до 2 тысяч новорожденных в год.

Программа включает в себя скрининг на более чем 40 редких заболеваний. К настоящему моменту взято уже более 42 тысяч проб у новорожденных, из них порядка 80 направлены в Москву на подтверждающую диагностику.

Сергей Куцев уточнил, что в результате скрининга, проводимого в межрегиональных лабораториях, выявляется группа риска. Если выявлена группа риска, то необходимо подтверждающее исследование в референс-центре, Медико-генетическом научном центре имени Бочкова. Здесь проводятся сложные молекулярные исследования для подтверждения диагноза.

Наследственные заболевания, которые включены в программу скрининга, крайне важно выявлять на досимптоматической стадии, поскольку первые симптомы говорят о том, что в организме уже начались необратимые изменения.

Даже самая современная терапия не может обратить вспять эти процессы, но она может остановить прогресс заболевания, подчеркнул специалист.

Первое тяжелое заболевание – СМА – было подтверждено у девочки, которая родилась 1 января. Новорожденной на данный момент проведены все необходимые обследования, результаты вместе с заключением врачебной комиссии переданы в фонд «Круг добра» для обеспечения ребенка необходимыми дорогостоящими лекарствами.

Фото: перинатальный центр Рязани

30.01.2023 г.