В Рязанской области реализуется пилотный проект массового неонатального скрининга

Неонатальный скрининг новорожденных - это обследование всех новорожденных детей на наличие тяжелых наследственных заболеваний в целях их раннего выявления и своевременного

В России обследование всех новорожденных проводится на 5 наследственных заболеваний:
- фенилкетонурия;
- муковисцидоз;
- врожденный гипотиреоз;
- адреногенитальный синдром;
- галактоземия.

Здоровый доношенный новорожденный допускается к скринингу на 4-5 сутки, недоношенный — на седьмой день после рождения.
«Забор крови осуществляется специально подготовленным сотрудником на фильтрованные тест-бланки, на которых указаны сведения о ребенке. В медико-генетической консультации проводится исследование образцов крови», — сообщают специалисты рязанского роддома №2.

Анализ готовится 10-14 дней. О результатах родителей информируют только в случае выявления генетических болезней.

С апреля этого года Рязанская область присоединилась к пилотному федеральному проекту "Массовый неонатальный скрининг на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты (ПИД)"

Это значит, что всех новорожденных дополнительно проверяют на СМА и первичные иммунодефициты. Установить точный диагноз до проявления первых симптомов крайне важно для успешного лечения. Без массового неонатального скрининга в большинстве случаев диагноз удается установить только после того, как заболевание проявилось, а это означает, что в организме уже произошли необратимые изменения.

В ходе скрининга на СМА и первичные иммунодефициты будет формироваться группа риска – дети, у которых исследование показало высокую вероятность наличия заболевания. Их направят в профильные учреждения для подтверждающей диагностики. Подтверждающая диагностика первичных иммунодефицитов будет проводиться в региональных центрах, а в сложных случаях семьи направят в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева.

Неонатальный скрининг необходим ещё и потому, что даже абсолютно здоровые родители могут быть носителями гена одного из данных заболеваний, тогда существует риск передачи их малышу.

18.05.2022 г.